脊柱裂(无脑畸形,神经管缺陷)在婴儿和成年人

*脊柱裂事实医学作者:梅丽莎塞子,医学博士

• 脊柱裂是一种出生缺陷被称为神经管缺陷。
• 脊柱裂的结果从一个不完整的形成大脑,脊髓和/或脑膜在一个婴儿。
• 脊柱裂发生在1500年到2000年在美国每年的新生儿
• 虽然脊柱裂的确切原因尚不清楚,缺乏叶酸在妈妈。的饮食其有关吗发展。
• 脊柱裂的严重程度各不相同。脊柱裂occulta是一个非常轻度的吗条件。
• 自旋裂通常是诊断出生之前。
• 没有已知的治愈脊柱裂。治疗取决于情况的严重性,但通常包括手术关闭的缺陷和最小化风险感染或进一步创伤在生命的最初几天。
• 胎儿手术(表现在子宫内)是一种治疗的选择一些形式的脊柱裂。
• 筛选试验包括怀孕中期胎儿超声波和孕产妇血清阿尔法胎蛋白(MSAFP)测试。
• 的预后脊柱裂,包括预期寿命的生活质量取决于数量和各别的异常。

人类神经系统的发展从一个小专业(盘细胞神经板)的胚胎。早在胎儿发育,这个盘子的边缘开始蜷缩向对方,创造的神经管——狭窄的鞘,关闭大脑和脊髓绳的胚胎。随着开发的进展,管的顶部变成大脑和其余变成脊髓。这过程通常是由28日完成怀孕。但是如果出现问题在这个过程中,结果可以是脑部疾病称为神经管缺陷,包括脊柱裂。

脊柱裂,字面意思是“裂脊柱”,特点是大脑的不完整的发展,脊髓,和/或脑膜(大脑和脊髓)周围的保护层。它是最常见的n eural管缺陷在美国,影响了1500年到2000年的超过400万人婴儿每年在这个国家出生的。估计有166000的脊柱裂患者生活在美国。

有四种类型的脊柱裂:occulta,封闭的神经管缺陷,脑膜和脊髓脊膜突出。

Occulta是最温和、最常见的一个或多个椎骨是畸形的。“occulta”,这意味着“隐藏”,表示畸形或开放的脊柱,被一层覆盖皮肤。这种形式的脊柱裂出现在10到20%的普通人群,很少会导致残疾或症状。

通过一个脑膜和脊髓液脑脊膜突出不正常的椎孔;畸形不包含神经元素,可能是也可能不是由一层皮肤。脑膜一些患者可能很少或根本没有症状,而其他人可能经历完整等症状麻痹与膀胱和肠功能障碍。

脊髓脊膜突出是最严重和发生在脊髓或神经元素暴露在开放的脊柱,导致部分或完整电动机瘫痪和感觉赤字的身体部位在脊髓内开放。瘫痪可能太过严重,个人不能行走和可能的影响尿和肠道功能障碍。

封闭的神经管缺陷。这种形式由一个不同的组脊髓缺陷的脊髓畸形的标记脂肪,骨或膜。在一些人有很少或根本没有症状;在其他的畸形导致面瘫尿和肠道功能障碍。

脊柱裂的确切原因仍是一个谜。没有人知道扰乱了完整的神经管闭合,造成畸形发展。科学家认为,原因在于multifactoral:遗传、营养和环境因素发挥作用。研究表明叶酸摄入量不足——一种常见的维生素B——在母亲的饮食是一个关键因素导致脊柱裂和其他神经管缺陷。产前维生素的规定怀孕了妈妈通常包含叶酸等维生素。

脊柱裂的症状因人而异,根据不同的类型和层次的参与。封闭的神经管缺陷经常承认或确认在生命早期由于异常簇或撮头发或一个小酒窝胎记在皮肤上的脊柱畸形。

脑膜和脊髓脊膜突出通常涉及到一个充满液体的sac-visible backprotruding从脑脊髓膜突出椎管,囊可能覆盖了一层薄薄的皮肤。脊髓脊膜突出在大多数情况下,没有皮肤覆盖层囊和脊髓异常发达的一个领域组织通常暴露。

在大多数情况下,脊柱裂是在出生前诊断,或出生之前。然而,一些温和的情况下可能会被忽视,直到出生后(产后)。非常温和的形式(如脊柱裂occulta),可能没有症状,可能永远不会被发现。

产前诊断超声

最常见的孕期筛查方法寻找脊柱裂是第二三个月(16到18周的妊娠期)孕产妇血清α胎蛋白(MSAFP)胎儿超声筛查和。MSAFP屏幕措施的水平蛋白质被称为甲胎蛋白(法新社),这是自然的胎儿和胎盘。怀孕期间,少量的法新社通常穿过胎盘,进入母亲的血液。异常高水平的这种蛋白质在母亲的血液可能表明胎儿有一个“开放”(而不是皮肤)神经管缺陷。MSAFP测试,然而,不是专门针对脊柱裂和需要最准确正确的妊娠日期;它不能明确确定胎儿有问题。Ifa检测到高水平的法新社,医生可能要求额外的测试,如超声波成像或羊膜穿刺术,以帮助确定原因。羊膜穿刺术6是一个过程,医生移除广告检查样品的流体羊膜囊围绕胎儿。尽管羊膜穿刺术无法揭示脊柱裂的严重程度,发现了高水平的法新社可能表明存在障碍。怀孕中期MSAFP屏幕上面描述可能单独或作为一个更大的一部分,执行多个-标记屏幕上。多种标记物的屏幕看起来不仅对神经管缺陷,也为其他出生缺陷,包括唐氏综合症和其他染色体异常。前三个月屏幕也存在染色体异常但脊柱裂的迹象并不明显,直到怀孕中期。

产后诊断

温和的例脊柱裂(occulta;不关闭)在诊断产前测试可以检测到后天x射线在一次例行检查。医生可以使用磁共振成像(核磁共振成像)或计算机断层扫描(CT)扫描得到一个更清晰的脊椎和椎骨视图。通常患有脊柱裂的更严重的形式肌肉弱点在他们脚、臀部和腿。Ifhydrocephalus怀疑,医生可能请求CT扫描和/或x射线头骨寻找额外的脑脊髓液大脑内部。

没有治疗脊柱裂。的神经组织无法维修或更换损坏或丢失,也不能对受损的神经功能恢复。治疗取决于障碍的类型和严重性。一般来说,儿童与轻度不需要治疗,虽然有些可能需要手术,因为他们成长。

关键的早期治疗脊髓脊膜突出的重点是防止感染发展中暴露的神经和组织通过脊柱缺陷,和保护暴露神经和结构从额外的创伤。通常,一个孩子出生在脊柱裂手术会关闭缺陷,降低感染的风险或进一步创伤的最初几天内生活。

选择医疗中心继续进行胎儿手术治疗脊髓脊膜突出通过美国国立卫生研究院的协议(脊髓脊膜突出研究的管理,或母亲)。胎儿手术在子宫内(在执行子宫),涉及到母亲的腹部和子宫和缝纫关闭异常开放在发展中婴儿的脊髓。一些医生认为越早纠正缺陷,婴儿的结果就越好。虽然过程不能恢复了神经系统函数,它可能会阻止额外损失发生。

原计划招收200名孕妇携带着一个孩子myelomeningocle,脊髓脊膜突出研究的管理登记后停止了183名女性,因为在孩子接受好处了产前手术。

有风险胎儿和母亲。的主要胎儿的风险是那些可能发生如果手术刺激早产,等器官不成熟,脑出血,死亡。风险包括感染、母亲血损失导致的必要性输血,妊娠期糖尿病,由于床和体重增加休息。

不过,胎儿手术的好处是有前途的,包括减少暴露的脆弱脊髓神经组织和骨头子宫内的环境,尤其是羊水,这被认为是有毒的。另一个好处是,医生们发现过程影响子宫中的胎儿后脑发展的方式,允许某些并发症,如二世和脑积水——纠正自己,因此,减少,或者在某些情况下,消除手术的必要性植入物一个分流器。

20 - 50%的儿童与脊髓脊膜突出发展条件进步拘束,或者系绳综合症。脊髓的一部分就会固定在一个固定结构(如覆盖膜和椎骨)。这导致脊髓变得异常紧张和椎骨细长的增长和运动。这种情况会导致腿部的肌肉功能的变化,以及肠和膀胱功能的变化。早期手术对脊髓可能让孩子恢复正常水平的功能,防止神经恶化。

有些孩子需要后续手术管理问题的脚,臀部,或脊柱。脑积水患者通常会需要额外的手术来取代并联,可长大或被堵塞。

一些患有脊柱裂需要辅助移动设备等牙套、拐杖或轮椅。在脊柱畸形的位置通常表示类型所需的辅助设备。缺陷患儿的脊椎和更广泛的麻痹通常会需要一个轮椅,而那些缺陷降低脊柱可以使用拐杖,膀胱插管,腿牙套或步行。特别练习腿和脚开始在早期可能帮助孩子做好准备走用括号或拐杖当他或她是老了。

治疗膀胱和肠道问题通常在出生后不久,开始和可能包括膀胱完善和肠道管理方案。

脊柱裂并发症范围从小物理问题严重的生理和心理障碍。然而,重要的是要注意,大多数人有智力正常脊柱裂。儿童脊髓脊膜突出和/或脑积水(脑脊液的过度积累在大脑)学习障碍,包括支付困难注意、语言和阅读理解问题和麻烦学习数学。

脊柱裂的影响是由畸形的大小和位置,是否被皮肤覆盖,脊髓神经。所有神经位于低于畸形在某种程度上受到影响。因此,发生畸形,越高越神经损伤和肌肉功能和损失感觉。

除了感觉异常和瘫痪,另一个神经并发症与脊柱裂是Chiari II畸形症——一种常见的儿童脊髓脊膜突出的脑干和小脑(后脑)伸出到椎管或下降脖子区域。这种情况会导致压缩的脊髓,造成各种各样的症状,包括喂养困难、吞咽、呼吸控制,令人窒息的和的变化上肢体函数(刚度、肿胀)。

Chiari II畸形症也可能导致堵塞脑脊液,导致脑积水。带来了破坏性压力积聚的液体在大脑和脊髓。脑积水治疗通常是通过外科手术植入shunt-a空心管,在大脑中排水多余的液体进入腹部。

一些新生儿脊髓脊膜突出可能发展脑膜炎,在脑膜感染。脑膜炎会导致脑损伤并且可以危及生命。

额外的问题,如乳胶过敏、皮肤完整性破坏,胃肠条件下,疾病睡眠监管和抑郁症可能发生脊柱裂儿童年龄的增长。

脊柱裂儿童会相对活跃的生活。预后、活动和参与的数量和严重性取决于异常和相关个人和环境因素。许多患有注意力缺陷多动症的儿童智力正常,可以走路,通常与辅助设备。如果学习问题的发展,早期的教育干预是有益的。

叶酸,也叫叶酸发展的,是一个重要的维生素a健康的胎儿。尽管这种维生素不能保证有一个健康的婴儿,它可以帮助。研究表明,通过添加叶酸饮食,育龄妇女显著降低的风险胎儿神经管缺陷,如脊柱裂。因此,建议所有育龄妇女每天摄入400微克的叶酸。高叶酸食物包括深绿色蔬菜,蛋蛋黄和一些水果。很多食物,比如一些早餐麦片,丰富面包、面粉、面条、大米和其他谷物产品,富含叶酸的现在。大多数复合维生素包含这个推荐剂量的叶酸。

妇女儿童脊柱裂,脊柱裂,或已经怀孕受到任何神经管缺陷风险更大(5到10%的普通人群)的儿童脊柱裂或另一个神经管缺陷。这些妇女可能受益于每日服用高剂量的叶酸在怀孕之前。

在联邦政府,美国国家神经疾病和中风(研究所美国国立的),一个组成部分健康(国家卫生研究院),支持并进行研究大脑和神经系统疾病,包括脊柱裂。研究所进行研究的实验室在贝塞斯达的美国国立卫生研究院,马里兰州,并支持研究通过授予全国的医学研究机构。

在研究所支持的一项研究中,科学家们正在寻找神经管缺陷的遗传基础。本研究的目的是发现遗传因素,使一些孩子更容易比其他的神经管缺陷。教训这研究可能填补知识的空白神经管缺陷的原因和可能导致的方法来预防这些疾病。这些研究人员也在研究基因表达神经管闭合过程中,在开发过程中对人类神经系统提供信息。

此外,NINDS-supported科学家正在努力识别、描述和评价基因神经管缺陷。我们的目标是理解的遗传学神经管闭合,将转化为改进和发展信息临床保健、治疗和遗传咨询。

其他科学家正在研究脊柱裂的遗传风险因素,特别是那些减少或降低叶酸的.function母亲在怀孕期间,可能导致胎儿脊柱裂。本研究将阐明如何叶酸防止脊柱裂和可能导致改进形式的叶酸补充。

研究所还支持并进行广泛的基本研究了解大脑和神经系统的发展。这些研究有助于更好地理解神经管的缺陷,如脊柱裂和提供新的治疗途径和希望预防这些障碍以及其他出生缺陷。

美国国立卫生研究院的另一个组件,尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展(美国儿童健康与人类发展研究所),正在进行一个适龄的产前和产后修复脊髓脊膜突出后续评估。MOMS2研究中,脊髓脊膜突出的管理研究的一个延续,将更好的建立过程是最好的情报和膀胱和肠道手术后结果年。研究人员希望这项研究中,称为脊髓脊膜突出研究的管理,或母亲,将更好的建立过程——产前或产后对孩子是最好的。