脸外

* Anencephaly Facts Medical Auther：Melissa ConradStöppler，MD

• 脑病是神经管缺陷的一个例子，这种情况是由胚胎发育的第一周的误差产生的条件。
• 在血症中，头骨和大脑的骨骼不会正确地发展。婴儿患有牙本氏症缺少大脑的大面积，并有一个不完整的头骨。
• 脑脊差每1000个妊娠中的约1个影响，但大多数情况最终成为流产。美国每10,000名婴儿中约有1个，出生于义氏症。
• 在大多数情况下，巫术是零星的，这意味着它不会在家庭中运行。
• 血液与生活不兼容。大多数患有牙本氏症的婴儿在出生时期或几小时内生死或死亡。
• 血症症的确切原因是未知的，但可能是几种遗传和环境因素之间相互作用的结果。

血小育是一种阻止大脑和头骨骨骼正常发展的条件。这种条件会导致称为神经管的结构在胚胎发育的前几周内未能关闭。神经管是一层细胞，最终发生进入脑和脊髓。因为牙本氏症是由神经管的异常引起的，所以它被归类为神经管缺陷（NTD）。

如果神经管不能正常闭合，发育中的大脑和脊髓就会暴露在羊水包裹着胎儿。这种暴露导致神经系统组织分解(退化)。结果，无脑儿患者失去了大脑的大部分，即大脑和小脑。这些大脑区域对思考是必要的，听力，愿景，情感和协调运动。头骨的骨头也缺失或不完全形成。

几乎所有婴儿都在出生前或出生后几个小时或几天内死亡。

脑畸形是最常见的神经管缺陷类型之一，影响了1,000个妊娠中的约1。然而，大多数这些怀孕结束了流产，新生儿这种病症的患病率得多。在美国的10,000名婴儿中估计为1人出生于血症。

脑病是一种复杂的条件，可能是多种遗传和环境因素的相互作用引起的。已经确定了一些这些因素，但许多是未知的。

数十种基因的变化可能影响血症的风险。这些基因的最佳研究是MTHFR.，这提供了制备蛋白质参与加工B-维生素叶酸的蛋白质（也称为叶酸或维生素B9）。还研究了与叶酸加工相关的其他基因的变化以及参与神经管的发育的基因是患者缺乏症患病的危险因素。然而，这些基因中没有一个似乎在导致病情方面发挥重要作用。

研究人员还检查了可能导致血症风险的环境因素。叶酸短缺（缺乏）似乎发挥了重要作用。研究表明，服用的女性补充在他们得到之前就含有这种维生素孕在他们的早期怀孕显着不太可能患有患有患有的婴儿或相关的神经管缺陷。牙本症的其他可能的风险因素包括糖尿病那肥胖，暴露在高温下（如a发烧或使用热水浴或桑拿浴)在怀孕早期，并使用一定的防发作怀孕期间的药物。然而，尚不清楚这些因素是如何影响无脑畸形的风险的。

大多数牙本症病例都是零星的，这意味着它们发生在没有他们家庭中无序疾病的人的人。据报道，少量案件在家庭中营运;但是，条件没有明确的遗传模式。对于患有患有患儿的父母，与一般人群的风险相比，将另一个受影响儿童的风险增加。